Хотя в названии этой болезни есть слово «диабет», но она не имеет никакого отношения к поджелудочной железе, недостатку инсулина, уровню сахара крови. Это иногда запутывает людей, которые впервые услышали диагноз «фосфат диабет».
На самом деле медики называют диабетом не только СД 1 и СД 2, но и целую группу заболеваний, причины у которых разные, а вот основные симптомы одинаковые: неутолимая жажда, частое обильное мочеиспускание и изменение состава мочи.
Фосфат диабет похож на другие заболевания этой группы не только симптомами, но и тем, что он точно так же связан с нарушением обмена веществ. Однако в отличие от сахарного диабета это наследственное заболевание, то есть от родителей к детям передается не предрасположенность к нему, а сама болезнь, и предотвратить ее невозможно.
Женщины передают нарушенную хромосому детям в 50% случаев – и сыновьям, и дочерям; мужчины – только дочерям, но в 100 %. Как правило, мальчики болеют тяжелее, чем девочки. В редких случаях, обычно у взрослых и пожилых людей, фосфат диабет вызывают не генетические нарушения, а некоторые опухоли мягких тканей и костей.
Семейный и ненаследственный рахит: сходство и различия
С сахарным диабетом фосфат-диабет объединяют общие симптомы и то, что при нем нарушается обмен веществ. С рахитом – то, что он приводит к неправильному развитию костей, и происходит это из-за нарушения обмена фосфора и кальция. Фосфат диабет у детей напоминает болезнь, возникающую при недостатке в пище витамина Д, у взрослых оно случается намного реже и проявляется размягчением и искривлением костей – остеомаляцией. Другие его названия – витамин-D-зависимый рахит, гипофосфопенический рахит, семейный врожденный рахит, рахит 2 типа.
Что именно происходит в организме при этом заболевании? Для того чтобы фосфор и кальций усваивались правильно, и из них формировалась прочная костная ткань, в первую очередь нужен витамин Д. Попадая в организм с пищей, он преобразовывается в особые гормоноподобные вещества.
Точно так же, как инсулин помогает клеткам всасывать из крови глюкозу, производные витамина Д позволяют им усваивать фосфор и кальций. И точно так же, как при сахарном диабете нарушается выработка инсулина либо чувствительность клеток к нему, при фосфат диабете нарушен процесс выработки нужных организму веществ из витамина Д либо снижается чувствительность тканей к этим веществам. Не усвоенный костями кальций остается в крови, а фосфор вымывается с мочой.
Последствия фосфат диабета тоже напоминают те, которые возникают без лечения при рахите. Ребенок растет, кости его скелета продолжают искривляться, и в тяжелых случаях он теряет способность самостоятельно передвигаться.
Инвалидность грозит и взрослым со спорадической, то есть не наследственной формой болезни – фосфат-диабет усложняет течение основного заболевания, которое его вызвало.
Симптомы и диагностика
У детей потребность в фосфоре и кальции гораздо выше, чем у взрослых, поэтому последствия болезни у них тяжелее. По основным симптомам фосфат-диабет совпадает с рахитом. В частности, это:
- неустойчивая «утиная» походка;
- искривление голеней буквой О;
- рост ниже нормы;
- искривления позвоночника.
В раннем возрасте фосфат диабет часто обнаруживают после того, как родители заметят, что малыш мало двигается. Некоторые дети плачут и капризничают, когда их заставляют ходить – у них болят кости. При рахите косточки становятся хрупкими, поэтому даже если искривлений еще не видно, заподозрить болезнь можно у тех детей, у которых часто случаются необъяснимые беспричинные переломы.
Но между симптомами классического и наследственного рахите есть разница. Обычный рахит проявляется в течение первых месяцев жизни, наследственный фосфат диабет – начиная со второго полугодия, а иногда и в 1,5-2 года, только после того, как малыш начинает ходить. При этом искривляются в первую очередь нижние конечности (длинные трубчатые кости), коленные и голеностопные суставы.
Правильно поставить диагноз помогают анализы крови на биохимию и рентгеновские исследования. Биохимические показатели крови и структура костной ткани при наследственном семейном заболевании отличается и от нормальных, и от тех нарушений, которые заметны при классическом рахите. Как правило, при подозрении на фосфат диабет у ребенка врачи рекомендуют сдать анализы и родителям, и ближайшим родственникам.
Можно ли вылечить семейный врожденный рахит
Принцип лечения классического и семейного гипофосфатемического рахита один и тот же – введение в организм витамина Д. Но так как при семейном рахите его переработка нарушена, витамина нужно во много раз больше, чем в первом случае. При этом врачи обязательно контролируют уровни фосфора и кальция в крови и ее другие биохимические показатели, индивидуально подбирая нужные дозы.
Витаминотерапию дополняют препаратами фосфора (глицерофосфат кальция) и диетой и в зависимости от возраста малышам назначают витаминные комплексы, например Оксидевит, и добавляют к их питанию богатые фосфором продукты.
Так как фосфат диабет очень похож на рахит 1 типа, и установить диагноз иногда удается не сразу, врачи советуют родителям детей до двух-трех лет время от времени проходить полное обследование. В некоторых случаях медикаментозного лечения недостаточно, и тогда искривленные кости выпрямляют хирургическими методами. Но исчезает ли само заболевание после лечения?
Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.
Поэтому после подросткового возраста болезнь обостряется только в периоды повышенной потребности в кальции и фосфоре – у женщин во время беременности и кормления грудью.
А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь. Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.
